Smags kombinēts imūndeficīts bērniem: iespējamie cēloņi, simptomi un ārstēšanas veidi

Smags kombinētais imūndeficīta sindroms (SCID)ir patoloģija, kas pazīstama kā zēna sindroms urīnpūslīs, jo slimie cilvēki ir ļoti neaizsargāti pret infekcijas slimībām un viņiem jāpaliek sterilā vidē. Šis traucējums ir smagas imūnsistēmas bojājumu rezultāts, tāpēc tiek uzskatīts, ka tā praktiski nav.

Šī ir slimība, kas pieder kategorijaiprimāro imūndeficītu un to izraisa vairāki molekulārie defekti, kas izraisa faktu, ka tiek traucēta T šūnu un B šūnu darbība. Dažreiz slepkavotāju šūnu funkcijas tiek pārkāptas. Vairumā gadījumu slimības diagnoze tiek novietota vecumā līdz 3 mēnešiem no dzimšanas brīža. Un bez ārstu palīdzības šāds bērns ļoti reti varēs dzīvot ilgāk par diviem gadiem.

smags kombinēts imūndeficīts

Par slimību

Reizi divos gados Pasaules organizācijas ekspertiveselības aprūpe, šīs slimības klasifikācija ir ļoti rūpīgi pārskatīta un atbilst mūsdienu cīņai pret imūnsistēmas traucējumiem un imūndeficīta apstākļiem. Pēdējo gadu desmitu laikā tām ir iedalītas astoņas slimības klasifikācijas.

Smags kombinēts imūndeficītspasaulē ir diezgan labi apgūta, tomēr slimo bērnu izdzīvošanas līmenis nav ļoti augsts. Šeit ir svarīga precīza un specifiska diagnoze, kas ņem vērā imūnās sistēmas traucējumu patogēzes neviendabīgumu. Tomēr to bieži vien izdara vai nu nepilnīgi, vai neveiksmīgi, ar ilgu kavēšanos.

Tipiskas infekcijas un ādas slimības ir visbiežāk sastopamās smagā kombinētā imūndeficīta pazīmes. Turpmāk minēti iemesli. Tieši tie palīdz diagnosticēt bērnus.

Ņemot vērā to, ka pēdējos gados sasniegumigēnu terapija un kaulu smadzeņu transplantācijas iespēja ir virzījusies uz priekšu, pacientiem ar SCID ir laba iespēja attīstīt veselīgu imūnsistēmu un līdz ar to cerību uz izdzīvošanu. Bet tomēr, ja nopietna infekcija attīstās strauji, tad prognoze bieži ir nelabvēlīga.

smags kombinēts imūndeficīts bērniem

Slimības cēloņi

Galvenais smagā kombinētā imūndeficīta cēlonis ir mutācijas ģenētiskajā līmenī, kā arī "tukšo" limfocītu sindroms, tirozīnkināzes molekulu deficīts.

Šie cēloņi ietver infekcijas, piemēram,hepatīts, pneimonija, paragripas, citomegalovīrusa, respiratori sincitiālais vīruss, rotavīruss, enterovīruss, adenovīrusa, herpes simplex vīruss, varicella zoster, Staphylococcus aureus, enterokoki un streptokoki, Pseudomonas aeruginosa. Arī predispozīcija izraisīt sēnīšu infekciju ārstēšanai: žults un nieru kandidozes, Candida albicans, Legionella, Moraxella, Listeria.

Daudzi no šiem patogēno faktoriem ir un irpilnīgi veselīgas personas ķermenī, bet, veidojoties nelabvēlīgiem apstākļiem, var rasties situācija, kad ķermeņa aizsargājošās īpašības samazinās, kas, savukārt, izraisa imūndeficīta stāvokļu attīstību.

smagas kombinētas imūndeficīta cēloņi

Sarežģījumi

Kas var izraisīt smagu kombinācijuimūndeficīts? Mātes T šūnu klātbūtne slimiem bērniem. Šis apstāklis ​​var izraisīt ādas apsārtumu ar T šūnu infiltrāciju, aknu fermenta daudzuma palielināšanos. Nepietiekami iestāde var reaģēt uz nepiemērotu kaulu smadzeņu transplantāciju, asins pārliešanu, kas atšķiras ar parametriem. Noraidīšanas pazīmes ir: žults epitēlija iznīcināšana, nekrotiskā eritroderma uz zarnu gļotādas.

Iepriekšējos gados vakcinēti jaundzimušievakcinācijas vīruss. Šajā sakarā bērni ar smagiem imūndeficīta stāvokļiem nomira. Līdz šim BCG vakcīna, kas satur Calmette-Guérin baktēriju, tiek izmantota visā pasaulē, bet bieži tā ir nāves cēlonis bērniem ar šo slimību. Tāpēc ir ļoti svarīgi atcerēties, ka SCID pacientiem ir stingri aizliegtas dzīvas vakcīnas (BCG, vējbakas).

smags kombinētais imūndeficīts izraisa simptomus

Pamatformas

Smags kombinētais imūndeficīts bērniem ir slimība, kuru raksturo T un B šūnu disbalanss, kā rezultātā rodas retikulāra disgēnēze.

Šī ir diezgan reta kaulu smadzeņu patoloģija,kas raksturojas ar limfocītu skaita samazināšanos un granulocītu pilnīgu trūkumu. Tas neietekmē eritrocītu un megakariocitu ražošanu. Šo slimību raksturo sekundāro limfātisko orgānu nepietiekama attīstība, un tā ir arī ļoti smaga SCID forma.

Šīs disgēnes cēlonis ir neiespējamībagranulocītu priekšgājēji, lai veidotu veselīgas cilmes šūnas. Tādēļ hematopoēzes un kaulu smadzeņu funkcijas ir izkropļotas, asins šūnas nespēj tikt galā ar savu funkciju, tāpēc imūnsistēma nevar pasargāt ķermeni no infekcijām.

Citas formas

Citas SCID formas ietver:

  • Alfa-1 antitripsīna deficīts. T šūnu trūkums un, līdz ar to, aktivitātes trūkums B šūnās.
  • Trūkumu ADA. Šī enzīma trūkums var novest pie pārmērīgas toksisko metabolītu limfocītos, kas izraisa šūnu bojāeju.

smags kombinēts imūndeficīts bērnam

  • T-šūnu receptora gamma ķēdes deficīts. To izraisa gēnu mutācija X hromosomā.
  • Janusa-kināzes-3 deficīts, CD45 deficīts, CD3 ķēdes deficīts (kombinētais imūndeficīts, kas izraisa mutācijas gēnos).

Ārstu vidū ir viedoklis, ka pastāv zināms neatpazītu imūndeficīta stāvokļu klāsts.

Smagā kombinētā imūndeficīta cēloņi un simptomi bieži ir savstarpēji saistīti.

Tomēr joprojām pastāv vairākas retas imūnās sistēmas ģenētiskās slimības. Tie ir kombinēti imūndeficīti. Viņiem ir mazāk smagas klīniskās izpausmes.

Pacientiem ar šo trūkuma formu palīdz kaulu smadzeņu transplantācija gan no radiniekiem, gan no ārējiem donoriem.

Slimības izpausmes

Šīm valstīm ir šādas izpausmes:

  • Smagas infekcijas (meningīts, pneimonija, sepsis).Tajā pašā laikā bērnam ar veselīgu imunitāti viņi nevar radīt nopietnus draudus, savukārt bērns ar smagu kombinētu ID (TKID) rada mirstīgu bīstamību.
  • Gļotādu iekaisuma izpausmes, limfmezglu palielināšanās, elpošanas simptomi, klepus, sēkšana.
  • Nieru un aknu darbības traucējumi, ādas bojājumi (apsārtums, izsitumi, čūlas).
  • Dūriens (dzimumorgānu sēnīšu un mutes dobuma infekcijas); alerģisku reakciju izpausmes; fermentu traucējumi; vemšana, caureja; slikti asins analīzes rezultāti.

Lai diagnosticētu smagu imūndeficītu mūsdienāslaiks kļūst arvien grūtāks, jo antibiotiku lietošana ir ļoti izplatīta, kas savukārt var ietekmēt slimību gaitu kā blakusparādības.

smags kombinēts id

Turpmāk parādīts smaga kombinēta imūndeficīta ārstēšana.

Terapijas metodes

Tā kā, pamatojoties uz šādu smagu apstrādes metodiimūndeficīts ir kaulu smadzeņu transplantācija, tad citas ārstēšanas metodes ir praktiski neefektīvas. Šeit jāņem vērā pacientu vecums (no dzimšanas līdz diviem gadiem). Bērniem jāpievērš uzmanība, jāuzrāda mīlestība, glāsts un aprūpe, jāizveido mājīgums un pozitīvs psiholoģiskais klimats.

Ne tikai ģimenes locekļiem un visiem radiniekiematbalstītu šādu bērnu, bet arī uzturētu draudzīgas, patiesas un siltas attiecības ģimenē. Slimnieku atdalīšana nav pieņemama. Viņiem vajadzētu būt mājās, ģimenē, vienlaicīgi saņemot nepieciešamo ārstniecisko atbalstu.

Hospitalizācija

Hospitalizācija ir nepieciešama, ja tā ir pieejamasmagas infekcijas vai ja bērna stāvoklis ir nestabils. Šajā gadījumā ir jānovērš kontakts ar radiniekiem, kam nesen ir bijušas vējbakas vai citas vīrusu slimības.

Ir arī jāievēro stingri noteikumi par personisko higiēnu visiem ģimenes locekļiem, kas ir tuvu bērnam.

smagas kombinētas imūndeficīta ārstēšana

Transplantācijas cilmes šūnas iegūst galvenokārt no kaulu smadzenēm, taču dažos gadījumos šim mērķim var piekļūt nabassaites asinis un pat perifērās asinis no saistītiem donoriem.

Ideāls risinājums ir slimā bērna brālis vai māsa. Bet transplantācijas var būt veiksmīgas arī no "saistītiem" donoriem, tas ir, mātēm vai tēviem.

Ko statistika saka?

Saskaņā ar statistiku (pēdējo 30 gadu laikā) kopējais procentspacientu izdzīvošanas līmenis pēc operācijas ir 60-70. Lielākas izredzes gūt panākumus gadījumā, ja transplantācija tiek veikta slimības attīstības sākuma stadijā.

Šāda veida darbības jāveic specializētās medicīnas iestādēs.

Tātad, rakstā tika pētīts smags kombinētais imūndeficīts bērnam.